遺傳性眼病患兒福音!免費基因篩查來了!

2020-05-08 18:13:30

遺傳性眼病是當前兒童和青少年的主要致盲性眼病之一,對視功能危害大。基因診斷是預防遺傳性眼病的最好方法。而迄今為止,廣西尚未開展對遺傳性眼病的基因研究。對此,我科率先開展了遺傳性眼病的基因診斷項目,旨在為廣大遺傳性眼病患兒帶來希望與福音。該項目面對全體遺傳性眼病患兒免費!

一、什么是遺傳性眼病?

遺傳性眼病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的眼部相關疾病。這些疾病由遺傳因素決定,在出生一段時間后才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才會出現明顯癥狀。主要包括各種類型的先天性青光眼、先天性白內障、視網膜色素變性和視網膜母細胞瘤等。

先天性青光眼圖片

先天性白內障圖片:


視網膜色素變性眼底圖:

視網膜母細胞瘤B超圖片:



二、遺傳性眼病的危害

遺傳性眼病是當前兒童和青少年的主要致盲性眼病之一,其中一部分嚴重危害視覺功能,甚至導致失明,例如視網膜色素變性、先天性白內障等。這些疾病不僅影響患者本身的生活和生存質量,同時由于其具有遺傳給下一代的可能,也給家人帶來沉重的精神和經濟負擔。

白內障患者視力:

青光眼患者視力:


視網膜色素變性視力:



三、遺傳性眼病的治療方法

到目前為止,絕大多數的遺傳性眼病仍然缺乏有效的治療手段。只有少數遺傳性眼病,如先天性白內障、遺傳性角膜變性等可以通過白內障手術或角膜移植手術等方式治療。

四、遺傳性眼病的預防

基因診斷是預防遺傳性眼病的最好方法。早期進行基因診斷,明確致病基因,預測發病概率和評估疾病預后,以便做早期干預,延緩病情及控制并發癥等。


五、我科免費基因診斷檢測流程

1、經診斷符合遺傳性眼病;

2、檢測前由患者或監護人簽署《知情同意書》;

3、標本的采集與檢測:8ml靜脈血于EDTA鉀抗凝管(紫頭管)中,輕輕顛倒混勻,送檢。


眼科門診開放時間:周一至周五,上午08:00-12:00,下午14:30-17:30。

預約方式:一、電話預約 114按5號鍵或12580按6號鍵

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眼科門診聯系電話:0771-2186091

眼科門診地址:廣西南寧市桃源路6號廣西壯族自治區人民醫院眼科門診(門診大樓六樓)

黃維 黃慧 劉路宏


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