發現地貧的“好偵探”——談談地貧篩查中的血紅蛋白電泳、MCV、MCH檢測

2020-05-07 08:11:49

5月8日是第27個世界地貧日,我們緊扣今年的主題,普及一下地貧篩查的知識。


地貧篩查大家都比較熟悉,無外乎兩個重要的檢查:“血紅蛋白電泳”和血常規檢查中的“平均紅細胞體積MCV,平均紅細胞血紅蛋白含量MCH”。

為什么上述檢測能鎖定目標?

因為地貧的特點是不同程度的小細胞低色素性貧血。

   小細胞低色素性貧血:在血常規檢測的類別中,主要表現為平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)的明顯下降。MCV<82fl或MCH<27pg,可以初步判斷地貧篩查陽性,或存在缺鐵性貧血。

這時候怎么進一步鑒別?

別擔心!血紅蛋白電泳可以進一步幫助我們進一步篩查地貧的類別(α或是β地貧);血清鐵蛋白可以檢測體內血清鐵含量,間接了解有無缺鐵。

1. 缺鐵性貧血患者雖然MCV、MCH下降,但是血紅蛋白電泳在正常范圍

2. β地貧攜帶者的紅細胞內,由于基因缺陷,導致決定血紅蛋白的珠蛋白鏈失去平衡,產生的血紅蛋白HbA2過多,血紅蛋白電泳HbA2升高。

不過,地貧篩查也有短板。

1. α地貧攜帶者比較復雜,如果MCV、MCH下降,而血紅蛋白正常,只能診斷小細胞低色素性貧血,無法準確判斷缺鐵性貧血還是α地貧。可能兩者兼而有之!

2. 靜止型α地貧:MCV、MVH往往正常,地貧篩查多為陰性!

為了準確找到地貧,需要“007探案”三部曲:

1. 檢測分析MCV、MCH:初識有無小細胞低色素貧血。

2. 檢測分析血紅蛋白電泳:甄別出β地貧,發現其它異常血紅蛋白。

3. 增加血清鐵蛋白檢測,初步判斷有無合并缺鐵性貧血。

最后祭出法寶,明確診斷:當MCV、MCH下降,血紅蛋白電泳異常,進行地貧基因分析,診斷出常見的地貧類型。

如果是罕見型地貧怎么辦?

別急!帶上篩查及診斷結果,咨詢遺傳醫師。我們接著分析,接著破案。(醫學遺傳與產前診斷中心 覃婷 圖片來源網絡)




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